Vad är Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa är en neurodegenerativ sjukdom i näthinnan som leder till blindhet på grund av förlusten av ljusavkänningsstången och konfotoreceptorerna. Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer i gener uttryckta i fotoreceptorer och är därför en ärftlig form av retinal degeneration. Intressant nog har många patienter som drabbats av Retinitis Pigmentosa mutationer i gener som huvudsakligen uttrycks i stavfotoreceptorer, som är den nattaktiva ljusavkännande cellen. Men när de flesta stavar har dött på grund av den mutanta genen följer dagens aktiva koners död. Eftersom kottar är viktiga för syn på färg och hög skärpa är det deras förlust som leder till blindhet.

Dr. Claudio Punzo, PhD

en ledande forskare för Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, Ph. D., är biträdande Professor vid Institutionen för oftalmologi, neurobiologi och fakultetsmedlem vid Horae Gene Therapy Center vid University of Massachusetts Medical School. Dr. Punzo fick sin doktorsexamen från Universitetet i Basel Schweiz som arbetar med Drosophila ögonutveckling i laboratoriet av Dr.Walter J. Gehring vid Biozentrum. Därefter gick han med i laboratoriet för Dr. Constance L. Cepko i Institutionen för genetik vid Harvard Medical School för ett postdoktoralt stipendium om retinal degeneration. Tillsammans med Dr. Cepko han föreslog en ny paradigmskiftande modell för varför kottar dör i Retinitis Pigmentosa även när mutationen är i en gen som uteslutande uttrycks i stavar. Seminalpublikationen, som gjorde Omslagshistorien om Nature Neuroscience (se till vänster) föreslog att kottar långsamt svälter ihjäl. Målet med Punzo-laboratoriet är att fördröja synförlust vid Retinitis Pigmentosa genom att utveckla en förenande genterapistrategi för att förlänga konöverlevnad i frånvaro av stavar.

Dr. Punzos genterapistrategi för Retinitis Pigmentosa

vår forskning har visat att i Retinitis Pigmentosa-kottar lider av näringsbrist under perioderna med kondegenerering, särskilt en brist på glukos. Dessutom har vi visat att stimulering av insulin / mTOR-vägen, specifikt Kinas mTORC1, resulterar i effektivt långsiktigt konskydd i den utsträckning att tillvägagångssättet är terapeutiskt relevant för människor. Slutligen har vi visat att tillvägagångssättet vi bedriver är mutationsoberoende vilket innebär att det kan hjälpa alla patienter med en mutation i en stavspecifik gen, förutom patienter där stavdöd är mycket snabbare än kondöd även om en sådan patient skulle ha en mutation i en gen som uttrycks i båda fotoreceptorcelltyperna.
laboratoriet testar för närvarande målgener av mTORC1 som kan användas för ett genterapeutiskt tillvägagångssätt för att förlänga synen vid Retinitis Pigmentosa eftersom beviset på konceptet att tillvägagångssättet är giltigt har fastställts med genetiska musmodeller. För detta ändamål har Dr. Punzo säkrat finansiering från National Eye Institute, International Retinal Research Foundation och Massachusetts Lions Eye Research Fund.

Läs mer om Dr.Punzos banbrytande forskning.

Dr. Claudio Punzo från Punzo Lab (Horae Gene Therapy Center) bedriver forskning och utvecklar terapeutiska strategier för sällsynta ärftliga sjukdomar som Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, PhD

docent, Institutionen för oftalmologi, neurobiologi och Horae genterapi Center, University of Massachusetts Medical School

Visa publikationer besök Lab webbplats