o que é retinite Pigmentosa?

a retinite Pigmentosa é uma doença neurodegenerativa da retina que leva à cegueira devido à perda da haste de detecção de luz e fotorreceptores de cone. A doença é causada por mutações genéticas em genes expressos em fotorreceptores e, portanto, é uma forma herdada de degeneração da retina. Curiosamente, muitos pacientes afetados pela retinite Pigmentosa têm mutações em genes que são expressos principalmente em fotorreceptores de haste, que são a célula de detecção de luz ativa noturna. No entanto, uma vez que a maioria dos bastonetes morreu devido ao gene mutante, a morte do dia cones ativos segue. Como os cones são essenciais para a visão de cor e alta acuidade, é a perda deles que leva à cegueira.

Dr. Claudio Punzo, PhD

Um investigador principal para Retinite Pigmentosa

Claudio Punzo, Ph. D., é Professor Assistente do Departamento de Oftalmologia, Neurobiologia e membro do corpo docente do Horae Gene Therapy Center da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts. Dr. Punzo recebeu seu Ph. D. da Universidade de Basel Suíça trabalhando em Drosophila eye development no laboratório do Dr. Walter J. Gehring no Biozentrum. Posteriormente, ele se juntou ao laboratório do Dr. Constance L. Cepko no departamento de Genética da Harvard Medical School para uma bolsa de pós-doutorado sobre degeneração da retina. Junto com o Dr. Cepko ele propôs um novo modelo de mudança de paradigma para por que os cones morrem em retinite Pigmentosa mesmo quando a mutação está em um gene que é expresso exclusivamente em bastonetes. A publicação seminal, que fez a história de capa da Neurociência da natureza (Veja à esquerda) propôs que os cones estão morrendo de fome lentamente. O objetivo do Laboratório Punzo é retardar a perda de visão na retinite Pigmentosa, desenvolvendo uma estratégia de terapia genética unificadora para prolongar a sobrevivência do cone na ausência de bastonetes.

Dr. A estratégia de terapia genética de Punzo em retinite Pigmentosa

nossa pesquisa mostrou que em cones de retinite Pigmentosa sofrem de uma escassez de nutrientes durante os períodos de degeneração do cone, em particular uma escassez de glicose. Além disso, mostramos que a estimulação da via insulina/mTOR, especificamente a quinase mTORC1, resulta em proteção eficiente do cone a longo prazo na medida em que a abordagem é terapeuticamente relevante para os seres humanos. Finalmente, mostramos que a abordagem que estamos buscando é independente de mutação, o que significa que pode ajudar qualquer paciente com uma mutação em um gene específico da haste, além de pacientes onde a morte da haste é muito mais rápida do que a morte do cone, mesmo que esse paciente tenha uma mutação em um gene que é expresso em ambos os tipos de células fotorreceptoras.O laboratório está atualmente testando genes alvo de mTORC1 que podem ser usados para uma abordagem terapêutica genética para prolongar a visão na retinite Pigmentosa, uma vez que a prova de conceito de que a abordagem é válida foi estabelecida com modelos genéticos de camundongos. Para este fim, o Dr. Punzo garantiu financiamento do National Eye Institute, da International Retinal Research Foundation e do Massachusetts Lions Eye Research Fund.

Saiba mais sobre a pesquisa de ponta do Dr. Punzo.

Dr. Claudio Punzo do Punzo (Laboratório de Horae Gene Therapy Center) é a realização de investigação e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas para raros de doenças hereditárias, tais como a Retinite Pigmentosa

Claudio Punzo, PhD

Professor Associado, Departamento de Oftalmologia, Neurobiologia e Horae Gene Therapy Center, da Universidade de Massachusetts Medical School

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