co to jest Retinitis Pigmentosa?
Retinitis Pigmentosa jest neurodegeneracyjną chorobą siatkówki, która prowadzi do ślepoty z powodu utraty pręta wyczuwającego światło i fotoreceptorów stożkowych. Choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi w genach wyrażonych w fotoreceptorach i dlatego jest dziedziczną formą zwyrodnienia siatkówki. Co ciekawe, wielu pacjentów dotkniętych barwnikowym zapaleniem siatkówki ma mutacje w genach, które są głównie wyrażone w fotoreceptorach rod, które są komórką wykrywającą światło aktywne w nocy. Jednak po śmierci większości prętów z powodu zmutowanego genu następuje śmierć aktywnych stożków dnia. Ponieważ stożki są niezbędne dla koloru i wysokiej ostrości widzenia, to ich utrata prowadzi do ślepoty.
Dr Claudio Punzo, PhD
wiodący badacz Retinitis Pigmentosa
Claudio Punzo, Ph. D., jest adiunktem w Katedrze Okulistyki, neurobiologii i członkiem wydziału w Horae Gene Therapy Center na University of Massachusetts Medical School. Dr Punzo uzyskał doktorat na Uniwersytecie w Bazylei w Szwajcarii, pracując nad rozwojem oczu Drosophila w laboratorium dr Waltera J. Gehringa w Biozentrum. Następnie dołączył do laboratorium dr Constance L. Cepko w Katedrze genetyki w Harvard Medical School na stypendium podoktorskim na temat zwyrodnienia siatkówki. Razem z Dr. Cepko zaproponował nowy model zmiany paradygmatu, dlaczego szyszki umierają w Retinitis Pigmentosa, nawet jeśli mutacja jest w genie, który jest wyrażany wyłącznie w pręcikach. Przełomowa publikacja, która stworzyła okładkę Nature Neuroscience (patrz po lewej), zaproponowała, że stożki powoli umierają z głodu. Celem Laboratorium Punzo jest opóźnienie utraty wzroku w Retinitis Pigmentosa poprzez opracowanie ujednolicającej strategii terapii genowej w celu przedłużenia przeżycia stożka w przypadku braku prętów.
Dr Strategia terapii genowej Punzo na Retinitis Pigmentosa
nasze badania wykazały, że w szyszkach retinitis Pigmentosa występuje niedobór składników odżywczych w okresach degeneracji stożków, w szczególności niedobór glukozy. Ponadto wykazaliśmy, że stymulacja szlaku insulin/mTOR, w szczególności kinazy mtorc1, skutkuje skuteczną długoterminową ochroną stożka w zakresie, w jakim podejście to jest terapeutycznie istotne dla ludzi. Wreszcie, pokazaliśmy, że podejście, które realizujemy jest mutacja niezależne, co oznacza, że może pomóc każdemu pacjentowi z mutacją w genie specyficznym dla pręta, oprócz pacjentów, u których śmierć pręta jest znacznie szybsza niż śmierć stożka, nawet jeśli taki pacjent miałby mutację w genie, który jest wyrażany w obu typach komórek fotoreceptorowych.
laboratorium obecnie testuje docelowe geny mTORC1, które mogą być wykorzystane do genowego podejścia terapeutycznego w celu przedłużenia widzenia w Retinitis Pigmentosa, ponieważ dowód koncepcji, że podejście jest ważne, został ustalony z genetycznymi modelami myszy. W tym celu Dr Punzo uzyskał finansowanie od National Eye Institute, International Retinal Research Foundation i Massachusetts Lions Eye Research Fund.
dowiedz się więcej o najnowszych badaniach dr Punzo.
Claudio Punzo, PhD
profesor nadzwyczajny, Department of Ophthalmology, Neurobiology and Horae Gene Therapy Center, University of Massachusetts Medical School
Zobacz publikacje odwiedź Stronę Laboratorium
Dodaj komentarz