co to jest Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa jest neurodegeneracyjną chorobą siatkówki, która prowadzi do ślepoty z powodu utraty pręta wyczuwającego światło i fotoreceptorów stożkowych. Choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi w genach wyrażonych w fotoreceptorach i dlatego jest dziedziczną formą zwyrodnienia siatkówki. Co ciekawe, wielu pacjentów dotkniętych barwnikowym zapaleniem siatkówki ma mutacje w genach, które są głównie wyrażone w fotoreceptorach rod, które są komórką wykrywającą światło aktywne w nocy. Jednak po śmierci większości prętów z powodu zmutowanego genu następuje śmierć aktywnych stożków dnia. Ponieważ stożki są niezbędne dla koloru i wysokiej ostrości widzenia, to ich utrata prowadzi do ślepoty.

Dr Claudio Punzo, PhD

wiodący badacz Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, Ph. D., jest adiunktem w Katedrze Okulistyki, neurobiologii i członkiem wydziału w Horae Gene Therapy Center na University of Massachusetts Medical School. Dr Punzo uzyskał doktorat na Uniwersytecie w Bazylei w Szwajcarii, pracując nad rozwojem oczu Drosophila w laboratorium dr Waltera J. Gehringa w Biozentrum. Następnie dołączył do laboratorium dr Constance L. Cepko w Katedrze genetyki w Harvard Medical School na stypendium podoktorskim na temat zwyrodnienia siatkówki. Razem z Dr. Cepko zaproponował nowy model zmiany paradygmatu, dlaczego szyszki umierają w Retinitis Pigmentosa, nawet jeśli mutacja jest w genie, który jest wyrażany wyłącznie w pręcikach. Przełomowa publikacja, która stworzyła okładkę Nature Neuroscience (patrz po lewej), zaproponowała, że stożki powoli umierają z głodu. Celem Laboratorium Punzo jest opóźnienie utraty wzroku w Retinitis Pigmentosa poprzez opracowanie ujednolicającej strategii terapii genowej w celu przedłużenia przeżycia stożka w przypadku braku prętów.

Dr Strategia terapii genowej Punzo na Retinitis Pigmentosa

nasze badania wykazały, że w szyszkach retinitis Pigmentosa występuje niedobór składników odżywczych w okresach degeneracji stożków, w szczególności niedobór glukozy. Ponadto wykazaliśmy, że stymulacja szlaku insulin/mTOR, w szczególności kinazy mtorc1, skutkuje skuteczną długoterminową ochroną stożka w zakresie, w jakim podejście to jest terapeutycznie istotne dla ludzi. Wreszcie, pokazaliśmy, że podejście, które realizujemy jest mutacja niezależne, co oznacza, że może pomóc każdemu pacjentowi z mutacją w genie specyficznym dla pręta, oprócz pacjentów, u których śmierć pręta jest znacznie szybsza niż śmierć stożka, nawet jeśli taki pacjent miałby mutację w genie, który jest wyrażany w obu typach komórek fotoreceptorowych.
laboratorium obecnie testuje docelowe geny mTORC1, które mogą być wykorzystane do genowego podejścia terapeutycznego w celu przedłużenia widzenia w Retinitis Pigmentosa, ponieważ dowód koncepcji, że podejście jest ważne, został ustalony z genetycznymi modelami myszy. W tym celu Dr Punzo uzyskał finansowanie od National Eye Institute, International Retinal Research Foundation i Massachusetts Lions Eye Research Fund.

dowiedz się więcej o najnowszych badaniach dr Punzo.

Dr. Claudio Punzo z Punzo Lab (Horae Gene Therapy Center) prowadzi badania i opracowuje strategie terapeutyczne dla rzadkich chorób dziedzicznych, takich jak barwnikowe zapalenie siatkówki

Claudio Punzo, PhD

profesor nadzwyczajny, Department of Ophthalmology, Neurobiology and Horae Gene Therapy Center, University of Massachusetts Medical School

Zobacz publikacje odwiedź Stronę Laboratorium