Aacr Project Genomics Evidence neoplasia Information Exchange (GENIE) jest wieloetapowym, wieloletnim, krajowym i międzynarodowym projektem, który katalizuje precyzyjną onkologię poprzez opracowanie rejestru klasy regulacyjnej agregującego i łączącego dane genomowe raka o stopniu klinicznym z wynikami klinicznymi od dziesiątek tysięcy pacjentów z chorobą nowotworową leczonych w uczestniczących instytucjach.

AACR Project GENIE spełnia niezaspokojoną potrzebę w onkologii, zapewniając siłę statystyczną niezbędną do poprawy procesu podejmowania decyzji klinicznych, szczególnie w przypadku rzadkich nowotworów i rzadkich wariantów nowotworów pospolitych. Dodatkowo rejestr może zasilać nowatorskie badania kliniczne i translacyjne.

Platforma GENIE została zaprojektowana w celu zintegrowania i połączenia danych genomowych dotyczących raka klasy klinicznej z wynikami klinicznymi dziesiątek tysięcy pacjentów onkologicznych leczonych w wielu instytucjach na całym świecie. Sage służy jako hosting danych i Centrum Integracji dla Project GENIE i utrzymuje bazy danych na synapsach, które zawierają informacje o próbce i poziomie klinicznym oraz powiązane dane genomowe, w tym warianty somatyczne, zmiany liczby kopii i dane fuzji. Aby zharmonizować informacje w ośmiu dużych ośrodkach akademickich, Sage opracował i wdrożył szczegółowe słowniki danych, formaty i procedury SOP opisujące strumienie przepływu pracy wymagane dla każdej instytucji, a także potoki przetwarzania danych w celu walidacji i harmonizacji danych.

Wydania danych odbywają się przez cały rok. Odwiedź Stronę synapsy, aby zapoznać się z najnowszymi wersjami:

Pobierz dane