AACR-Project Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) is een meerfasig, meerjarig, nationaal en internationaal project dat precisie-oncologie katalyseert door de ontwikkeling van een register van regelgevende kwaliteit dat genomische gegevens van klinische kwaliteit van kanker verzamelt en koppelt aan klinische resultaten van tienduizenden kankerpatiënten die in deelnemende instellingen worden behandeld.AACR-Project GENIE vervult een onvervulde behoefte in de oncologie door de statistische bevoegdheid te verschaffen die nodig is om de klinische besluitvorming te verbeteren, met name in het geval van zeldzame kankers en zeldzame varianten bij veel voorkomende kankers. Bovendien kan het register nieuw klinisch en translationeel onderzoek van stroom voorzien.

het GENIE-platform werd ontworpen om genomische gegevens van klinische kwaliteit van kanker te integreren en te koppelen aan gegevens van klinische resultaten voor tienduizenden kankerpatiënten die in meerdere instellingen over de hele wereld worden behandeld. Sage fungeert als de data hosting en integratie hub voor Project GENIE en onderhoudt databases op Synapse die de sample en klinische niveau informatie en bijbehorende genomische gegevens hosten, waaronder somatische varianten, copy-number wijzigingen, en fusiegegevens. Om informatie over acht grote academische centra te harmoniseren, ontwikkelde en implementeerde Sage gedetailleerde datawoordenboeken, formaten en SOP ‘ s die de workflowstromen beschrijven die elke instelling nodig heeft, evenals dataverwerkingspijpleidingen om de gegevens te valideren en te harmoniseren.

gegevens worden het hele jaar door vrijgegeven. Bezoek de Synapse pagina voor de nieuwste releases:

download DATA