Hva Er Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa Er en nevrodegenerativ sykdom i netthinnen som fører til blindhet på grunn av tap av lysfølende stang og kjegle fotoreseptorer. Sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner i gener uttrykt i fotoreceptorer og er derfor en arvelig form for retinal degenerasjon. Interessant nok har mange pasienter som er rammet Av Retinitis Pigmentosa mutasjoner i gener som hovedsakelig uttrykkes i stangfotoreceptorer, som er nattaktiv lysfølende celle. Men når de fleste stenger har dødd på grunn av mutantgenet, følger døden til dagens aktive kjegler. Fordi kjegler er avgjørende for farge og høy skarphet syn er det deres tap som fører til blindhet.

Dr. Claudio Punzo, PhD

en ledende forsker For Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, Ph. D., Er Assisterende Professor Ved Institutt For Oftalmologi, Nevrobiologi og fakultetsmedlem Ved Horae Gene Therapy Center Ved University Of Massachusetts Medical School. Dr. Punzo fikk Sin Ph. D. fra Universitetet I Basel Sveits arbeider Med Drosophila øye utvikling i laboratoriet Av Dr. Walter J. Gehring Ved Biozentrum. Deretter ble Han med i laboratoriet Til Dr. Constance L. Cepko i Institutt For Genetikk Ved Harvard Medical School for et postdoktorstipend på retinal degenerasjon. Sammen Med Dr. Cepko han foreslo en ny paradigmeskiftende modell for hvorfor kjegler dør I Retinitis Pigmentosa selv når mutasjonen er i et gen som uttrykkes utelukkende i stenger. Den seminal publikasjonen, som gjorde omslaget til Nature Neuroscience (se til venstre) foreslo at kegler sakte sulter til døden. Målet Med Punzo-laboratoriet er å forsinke synstap i Retinitis Pigmentosa ved å utvikle en samlende genterapistrategi for å forlenge kegleoverlevelse i fravær av stenger.

Dr. Punzo genterapi strategi På Retinitis Pigmentosa

vår forskning har vist At I Retinitis Pigmentosa kjegler lider av et næringsstoff mangel i perioder med kjegle degenerasjon, særlig mangel på glukose. I tillegg har vi vist at stimulering av insulin / mTOR-banen, spesielt kinasen mTORC1, resulterer i effektiv langsiktig kjeglebeskyttelse i den grad tilnærmingen er terapeutisk relevant for mennesker. Til slutt har vi vist at tilnærmingen vi forfølger er mutasjonsuavhengig, noe som betyr at den kan hjelpe enhver pasient med en mutasjon i et stavspesifikt gen, i tillegg til pasienter hvor stavdød er mye raskere enn kegledød, selv om en slik pasient ville ha en mutasjon i et gen som uttrykkes i begge fotoreceptorcelletyper.
laboratoriet tester for tiden målgener av mTORC1 som kan brukes til en genterapeutisk tilnærming for å forlenge synet I Retinitis Pigmentosa siden beviset på at tilnærmingen er gyldig er etablert med genetiske musemodeller. Til dette formål Har Dr. Punzo sikret finansiering fra National Eye Institute, International Retinal Research Foundation og Massachusetts Lions Eye Research Fund.

Lær mer Om banebrytende forskning Av Dr. Punzo.

Dr. Claudio Punzo fra Punzo Lab (Horae Gene Therapy Center) driver forskning Og utvikling av terapeutiske strategier For sjeldne arvelige sykdommer Som Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, PhD

Førsteamanuensis, Institutt For Oftalmologi, Nevrobiologi og Horae Gene Therapy Center, University Of Massachusetts Medical School

Vis Publikasjoner Besøk Lab Nettsted