색소성 망막염이란?

색소성 망막염은 광 감지 막대와 원추 광 수용체의 손실로 인해 실명을 유발하는 망막의 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질병은 광 수용체에서 발현 된 유전자의 유전 적 돌연변이에 의해 발생하므로 유전 된 형태의 망막 변성입니다. 흥미롭게도,색소 성 망막염에 의해 영향을받는 많은 환자는 주로 야간 활성 광 감지 세포 인 막대 광 수용체에서 발현되는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 그러나,일단 대부분의 막대가 돌연변이 유전자 때문에 죽으면,일 활동적인 콘의 죽음은 따릅니다. 콘은 색깔과 높은 예민 비전을 위해 근본적이기 때문에 장님에 지도하는 그들의 손실이다.

클라우디오 푼조 박사

색소 성 망막염

클라우디오 푼조 박사,안과학과 조교수,신경 생물학 및 매사추세츠 의과 대학의 호래 유전자 치료 센터의 교수. 푼 조 박사는 스위스 바젤 대학에서 바이오 센트럼의 월터 제이 게링 박사의 실험실에서 초파리 눈 발달 작업을하고 박사 학위를 받았습니다. 그 후 그는 하버드 의과 대학의 유전학과에 있는 콘스탄스 엘 셉코 박사의 연구소에 합류하여 망막 변성에 대한 박사후 교제를 받았다. 박사와 함께 셉코 그는 돌연변이가 막대에 독점적으로 표현되는 유전자에있는 경우에도 콘은 색소 성 망막염에서 죽는 이유에 대한 새로운 패러다임 이동 모델을 제안했다. 자연 신경 과학의 커버 스토리를 만든 정액 간행물(왼쪽 참조)는 콘이 천천히 굶어 죽을 것이라고 제안했습니다. 푼조 연구소의 목표는 막대가 없을 때 콘 생존을 연장하기 위해 통합 유전자 치료 전략을 개발하여 색소 성 망막염의 시력 손실을 지연시키는 것입니다.

박사. 색소 성 망막염에 대한 푼조의 유전자 치료 전략

우리의 연구에 따르면 색소 성 망막염에서 원추 변성 기간 동안 영양소 부족,특히 포도당 부족으로 고통 받고 있습니다. 또한,우리가 보여준 그 자극 인슐린의 경로,특히 키나 아 제 1,접근 방식은 인 간에 게 치료 관련 한 효율적인 장기 콘 보호 결과. 마지막으로,우리는 우리가 추구하고 있는 접근이 막대 특정한 유전자에 있는 돌연변이를 가진 어떤 환자든지 도울 수 있다는 것을 돌연변이 독립적인 의미다는 것을 보여주었습니다,막대 죽음은 콘 죽음 보다는 매우 더 빠른 환자 이외에 그런 환자는 광수용체 세포 모형에서 표현되는 유전자에 있는 돌연변이가 있더라도.
이 연구소는 현재 유전자 마우스 모델로 접근법이 유효하다는 개념 증명이 확립 되었기 때문에 색소 성 망막염의 시력 연장을 위해 유전자 치료 적 접근법에 사용될 수있는 표적 유전자를 시험하고있다. 이를 위해 푼조 박사는 국립 안과 연구소,국제 망막 연구 재단 및 매사추세츠 라이온스 안과 연구 기금에서 자금을 확보했습니다.

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박사. 호래유전자치료센터의 클라우디오 푼조 박사

클라우디오 푼조 박사

매사 추세츠 대학교 호래유전자치료센터 신경생물학과 안과학과 부교수

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