網膜色素変性症とは何ですか?

網膜色素変性症は、網膜の神経変性疾患であり、光感知棒および錐体光受容体の喪失による失明を引き起こす。 この疾患は、光受容体で発現される遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされ、したがって網膜変性の遺伝的形態である。 興味深いことに、網膜色素変性症に罹患した多くの患者は、主に夜間活性光感知細胞である桿体光受容体で発現される遺伝子に変異を有する。 しかし、ほとんどのロッドが変異遺伝子のために死亡した後、その日の活性コーンの死が続く。 円錐形が色および高い鋭利さの視野のために必要であるので失明の原因となるのは損失である。

Claudio Punzo博士

網膜色素変性症の主要研究者

Claudio Punzo博士、眼科、神経生物学の部門の助教授およびマサチューセッツ大学医学部のHoraeの遺伝子療法の中心の教員である。 スイスのバーゼル大学で博士号を取得し、バイオセンターのWalter J.Gehring博士の研究室でショウジョウバエの眼の発達に取り組んでいます。 その後、彼は網膜変性に関するポスドクフェローシップのためにハーバード大学医学部の遺伝学部門のコンスタンスL.Cepko博士の研究室に参加しました。 博士と一緒に。 Cepko彼は突然変異が棒で専ら表現される遺伝子にあるときでさえ円錐形がRetinitisのPigmentosaでなぜ死ぬかのための新しいパラダイムシフトモデルを提案した。 自然神経科学のカバーストーリーを作った精液の出版物(左を参照)は、コーンがゆっくりと餓死していることを提案した。 Punzoの実験室の目的は棒の非存在下で円錐形の存続を延長するために統一的な遺伝子療法の作戦を開発することによってRetinitisのPigmentosaの視野の損失を遅らせる

Punzoの網膜色素変性症に対する遺伝子治療戦略

私たちの研究は、網膜色素変性症では、錐体変性の期間中に錐体が栄養不足、特にグルコース不足に苦しんでいることを示しています。 さらに、我々は、インスリン/mTOR経路、具体的にはキナーゼmTORC1の刺激は、アプローチは、ヒトに治療的に関連している程度に効率的な長期的な円錐保護の結果を示 最後に、我々は、我々が追求しているアプローチは、それがそのような患者が両方の光受容体細胞型で発現されている遺伝子に変異を持っている場合であっても、rodの死が円錐死よりもはるかに高速である患者に加えて、rod特異的遺伝子の変異を持つ任意の患者を助けることができることを意味する突然変異に依存しないことを示しています。
本研究室では、遺伝的マウスモデルを用いてこのアプローチが有効であるという概念の証明が確立されているため、網膜色素変性症の視力を延長するための遺伝子治療アプローチに使用できるmtorc1の標的遺伝子を現在試験している。 この目的のために、Punzo博士は、国立眼研究所、国際網膜研究財団、マサチューセッツ州ライオンズ眼研究基金からの資金を確保しています。

博士Punzoの最先端の研究についての詳細をご覧ください。

ドクター-オブ-ザ-イヤー Punzo Lab(Horae遺伝子治療センター)のClaudio Punzoは、網膜色素変性症

Claudio Punzo、PhD

マサチューセッツ大学医学部眼科神経生物学-Horae遺伝子治療センター准教授

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