AACR Project Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) è un progetto multi-fase, pluriennale, nazionale e internazionale che catalizza l’oncologia di precisione attraverso lo sviluppo di un registro di grado normativo che aggrega e collega i dati genomici del cancro di grado clinico con i risultati clinici di decine di migliaia di pazienti oncologici trattati

AACR Project GENIE soddisfa un bisogno insoddisfatto in oncologia fornendo il potere statistico necessario per migliorare il processo decisionale clinico, in particolare nel caso di tumori rari e varianti rare nei tumori comuni. Inoltre, il registro può alimentare nuove ricerche cliniche e traslazionali.

La piattaforma GENIE è stata progettata per integrare e collegare i dati genomici del cancro di grado clinico con i dati dei risultati clinici per decine di migliaia di pazienti oncologici trattati in più istituzioni in tutto il mondo. Sage funge da hub di hosting e integrazione dei dati per Project GENIE e mantiene i database su Synapse che ospitano le informazioni sul campione e sul livello clinico e i dati genomici associati, comprese le varianti somatiche, le alterazioni del numero di copie e i dati di fusione. Per armonizzare le informazioni in otto grandi centri accademici, Sage ha sviluppato e distribuito dizionari di dati dettagliati, formati e SOP che descrivono i flussi di flusso di lavoro richiesti da ciascuna istituzione e le pipeline di elaborazione dei dati per convalidare e armonizzare i dati.

Il rilascio dei dati avviene durante tutto l’anno. Visita la pagina Synapse per le ultime versioni:

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