Qu’est-ce que la Rétinite Pigmentaire?

La rétinite pigmentaire est une maladie neurodégénérative de la rétine qui conduit à la cécité en raison de la perte des photorécepteurs de la tige de détection de la lumière et du cône. La maladie est causée par des mutations génétiques dans les gènes exprimés dans les photorécepteurs et est donc une forme héréditaire de dégénérescence rétinienne. Fait intéressant, de nombreux patients atteints de rétinite pigmentaire présentent des mutations dans des gènes qui sont principalement exprimés dans les photorécepteurs de bâtonnets, qui sont la cellule de détection de la lumière active de nuit. Cependant, une fois que la plupart des bâtonnets sont morts à cause du gène mutant, la mort des cônes actifs du jour suit. Parce que les cônes sont essentiels pour la couleur et la vision à haute acuité, c’est leur perte qui conduit à la cécité.

Dr. Claudio Punzo, PhD

Un chercheur de premier plan pour la Rétinite pigmentaire

Claudio Punzo, Ph.D., est professeur adjoint au Département d’Ophtalmologie, de Neurobiologie et membre du corps professoral du Centre de Thérapie Génique Horae de la Faculté de médecine de l’Université du Massachusetts. Le Dr Punzo a obtenu son doctorat de l’Université de Bâle en Suisse sur le développement des yeux de la Drosophile dans le laboratoire du Dr Walter J. Gehring au Biozentrum. Par la suite, il a rejoint le laboratoire du Dr Constance L. Cepko au département de génétique de la Harvard Medical School pour une bourse postdoctorale sur la dégénérescence rétinienne. Avec le Dr. Cepko il a proposé un nouveau modèle de changement de paradigme pour expliquer pourquoi les cônes meurent dans la Rétinite pigmentaire même lorsque la mutation est dans un gène qui s’exprime exclusivement dans les bâtonnets. La publication phare, qui a fait la couverture de Nature Neuroscience (voir à gauche) a proposé que les cônes meurent lentement de faim. L’objectif du laboratoire Punzo est de retarder la perte de vision dans la Rétinite Pigmentaire en développant une stratégie de thérapie génique unificatrice pour prolonger la survie des cônes en l’absence de bâtonnets.

Dr. La stratégie de thérapie génique de Punzo sur la Rétinite Pigmentaire

Nos recherches ont montré que dans la Rétinite Pigmentaire, les cônes souffrent d’une pénurie de nutriments pendant les périodes de dégénérescence des cônes, en particulier d’une pénurie de glucose. De plus, nous avons montré que la stimulation de la voie insuline / mTOR, en particulier la kinase mTORC1, entraîne une protection efficace des cônes à long terme dans la mesure où l’approche est pertinente sur le plan thérapeutique pour l’homme. Enfin, nous avons montré que l’approche que nous poursuivons est indépendante de la mutation, ce qui signifie qu’elle peut aider n’importe quel patient avec une mutation dans un gène spécifique à la tige, en plus des patients où la mort de la tige est beaucoup plus rapide que la mort du cône même si un tel patient aurait une mutation dans un gène exprimé dans les deux types de cellules photoréceptrices.
Le laboratoire teste actuellement des gènes cibles de mTORC1 qui peuvent être utilisés pour une approche thérapeutique génique pour prolonger la vision dans la Rétinite Pigmentaire, car la preuve de la validité de l’approche a été établie avec des modèles génétiques de souris. À cette fin, le Dr Punzo a obtenu un financement du National Eye Institute, de l’International Retinal Research Foundation et du Massachusetts Lions Eye Research Fund.

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 Dr. Claudio Punzo du Laboratoire Punzo (Centre de Thérapie Génique Horae) mène des recherches et développe des stratégies thérapeutiques pour les maladies héréditaires rares telles que la Rétinite Pigmentaire

Claudio Punzo, PhD

Professeur associé, Département d’Ophtalmologie, Neurobiologie et Centre de Thérapie Génique Horae, Faculté de médecine de l’Université du Massachusetts

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