Projet AACR Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) est un projet national et international en plusieurs phases, pluriannuel, qui catalyse l’oncologie de précision par le développement d’un registre de niveau réglementaire agrégeant et reliant les données génomiques du cancer de niveau clinique aux résultats cliniques de dizaines de milliers de patients atteints de cancer traités dans les établissements participants.

AACR Project GENIE répond à un besoin non satisfait en oncologie en fournissant la puissance statistique nécessaire pour améliorer la prise de décision clinique, en particulier dans le cas de cancers rares et de variantes rares dans les cancers courants. De plus, le registre peut alimenter de nouvelles recherches cliniques et translationnelles.

La plate-forme GENIE a été conçue pour intégrer et relier les données génomiques du cancer de niveau clinique aux données sur les résultats cliniques de dizaines de milliers de patients atteints de cancer traités dans plusieurs établissements dans le monde. Sage sert de centre d’hébergement et d’intégration de données pour Project GENIE et maintient des bases de données sur Synapse qui hébergent les informations sur l’échantillon et le niveau clinique et les données génomiques associées, y compris les variants somatiques, les altérations du nombre de copies et les données de fusion. Pour harmoniser les informations dans huit grands centres universitaires, Sage a développé et déployé des dictionnaires de données détaillés, des formats et des SOP décrivant les flux de travail requis pour chaque établissement ainsi que les pipelines de traitement des données pour valider et harmoniser les données.

La diffusion des données a lieu tout au long de l’année. Visitez la page Synapse pour les dernières versions:

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