What is Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa on verkkokalvon hermorappeumasairaus, joka johtaa sokeuteen valon aistinvarren ja kartion fotoreseptorien menetyksestä johtuen. Sairaus johtuu fotoreseptoreilla ilmaistujen geenien geneettisistä mutaatioista ja on siten perinnöllinen verkkokalvon rappeuman muoto. Mielenkiintoista, monet potilaat kärsivät Retinitis Pigmentosa on mutaatioita geeneissä, jotka ilmaistaan pääasiassa rod photoreceptors, jotka ovat yöaktiivinen valoa aistiva solu. Kun suurin osa sauvoista on kuitenkin kuollut mutanttigeenin takia, seuraa päivän aktiivisten tappien kuolema. Koska tappisolut ovat välttämättömiä värin ja korkean tarkkuuden näkökyvyn kannalta, niiden menetys johtaa sokeuteen.

tohtori Claudio Punzo, PhD

Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, Ph. D., on apulaisprofessori Department of Oftalmology, Neurobiology ja tiedekunnan jäsen Horae Gene Therapy Center University of Massachusetts Medical School. Tohtori Punzo sai tohtorin Baselin yliopistosta Sveitsistä työskennellen Drosophila-silmänkehityksen parissa tohtori Walter J. Gehringin laboratoriossa Biozentrumissa. Sen jälkeen hän liittyi tohtori Constance L. Cepkon laboratorioon Harvard Medical Schoolin genetiikan laitokselle verkkokalvorappeumaa käsittelevään tohtorinarvon jälkeiseen apurahaan. Yhdessä Toht. Cepko hän ehdotti uutta paradigmaa siirtävää mallia sille, miksi tappisolut kuolevat Retinitis Pigmentosassa silloinkin, kun mutaatio on geenissä, joka ilmaistaan yksinomaan sauvoissa. Nature Neuroscience-lehden kansikuvajutun tehnyt seminal-julkaisu (katso vasemmalla) ehdotti, että kävyt nääntyvät hitaasti nälkään. Punzo-laboratorion tavoitteena on viivyttää näköhäviötä Retinitis Pigmentosassa kehittämällä yhdistävä geeniterapiastrategia, joka pidentää kartion selviytymistä sauvojen puuttuessa.

Punzon geeniterapiastrategia Retinitis Pigmentosa

Tutkimuksemme on osoittanut, että Retinitis Pigmentosa kävyt kärsivät ravinteiden puutteesta aikana kartion rappeuma, erityisesti puute glukoosi. Lisäksi olemme osoittaneet, että insuliini/mTOR-reitin, erityisesti kinaasin mTORC1, stimulaatio johtaa tehokkaaseen pitkän aikavälin kartion suojaukseen siinä määrin kuin lähestymistapa on terapeuttisesti merkityksellinen ihmisille. Lopuksi olemme osoittaneet, että lähestymistapamme on mutaatioriippumaton, mikä tarkoittaa, että se voi auttaa kaikkia potilaita, joilla on mutaatio rod-spesifisessä geenissä, niiden potilaiden lisäksi, joilla rod-kuolema on paljon nopeampi kuin kartiokuolema, vaikka tällaisella potilaalla olisi mutaatio geenissä, joka ilmaistaan molemmissa fotoreseptorisolutyypeissä.
laboratoriossa testataan parhaillaan mTORC1: n kohdegeenejä, joita voidaan käyttää Geeniterapeuttiseen lähestymistapaan näön pidentämiseksi Retinitis Pigmentosassa, koska käsitteen pätevyys on osoitettu geneettisillä hiirimalleilla. Tätä varten tohtori Punzo on saanut rahoitusta National Eye Institutelta, kansainväliseltä verkkokalvon Tutkimussäätiöltä ja Massachusetts Lions Eye Research Fundilta.

Lue lisää tohtori Punzon huippututkimuksesta.

Toht. Claudio Punzo Punzo Labista (Horae-Geeniterapiakeskus) tekee tutkimusta ja kehittää terapeuttisia strategioita harvinaisille perinnöllisille sairauksille, kuten Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, PhD

apulaisprofessori, oftalmologian, neurobiologian ja Horae-Geeniterapiakeskus, Massachusettsin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta

View julkaisut vieraile laboratorion verkkosivuilla