El proyecto AACR Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) es un proyecto nacional e internacional de varias fases y varios años que cataliza la oncología de precisión mediante el desarrollo de un registro de grado reglamentario que agrega y vincula datos genómicos de cáncer de grado clínico con resultados clínicos de decenas de miles de pacientes de cáncer tratados en instituciones participantes.

El Proyecto GENIE de AACR satisface una necesidad insatisfecha en oncología al proporcionar el poder estadístico necesario para mejorar la toma de decisiones clínicas, particularmente en el caso de cánceres poco comunes y variantes poco comunes de cánceres comunes. Además, el registro puede impulsar la investigación clínica y traslacional novedosa.

La plataforma GENIE se diseñó para integrar y vincular los datos genómicos de cáncer de grado clínico con los datos de resultados clínicos de decenas de miles de pacientes con cáncer tratados en múltiples instituciones de todo el mundo. Sage sirve como centro de alojamiento e integración de datos para Project GENIE y mantiene bases de datos en Sinapsis que alojan la información de muestras y de nivel clínico y los datos genómicos asociados, incluidas las variantes somáticas, las alteraciones del número de copias y los datos de fusión. Para armonizar la información en ocho grandes centros académicos, Sage desarrolló e implementó diccionarios de datos detallados, formatos y procedimientos operativos estándar que describen los flujos de flujo de trabajo requeridos por cada institución, así como canalizaciones de procesamiento de datos para validar y armonizar los datos.

La publicación de datos se lleva a cabo durante todo el año. Visita la página de Synapse para ver las últimas versiones:

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