¿Qué es la Retinitis Pigmentosa?

La retinitis pigmentosa es una enfermedad neurodegenerativa de la retina que conduce a la ceguera debido a la pérdida de los fotorreceptores de bastones y conos sensores de luz. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas en genes expresados en fotorreceptores y, por lo tanto, es una forma hereditaria de degeneración de la retina. Curiosamente, muchos pacientes afectados por Retinitis Pigmentosa tienen mutaciones en genes que se expresan principalmente en fotorreceptores de bastones, que son las células receptoras de luz activa nocturna. Sin embargo, una vez que la mayoría de las barras han muerto debido al gen mutante, sigue la muerte de los conos activos del día. Debido a que los conos son esenciales para el color y la visión de alta agudeza, es su pérdida la que conduce a la ceguera.

Dr. Claudio Punzo, PhD

Investigador líder en Retinitis Pigmentaria

Claudio Punzo, Ph. D., es Profesor Asistente en el Departamento de Oftalmología, Neurobiología y miembro de la facultad en el Centro de Terapia Génica Horae en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts. El Dr. Punzo recibió su doctorado de la Universidad de Basilea, Suiza, trabajando en el desarrollo de los ojos de Drosophila en el laboratorio del Dr. Walter J. Gehring en el Biozentrum. A partir de entonces se unió al laboratorio de la Dra. Constance L. Cepko en el Departamento de Genética de la Escuela de Medicina de Harvard para una beca postdoctoral sobre degeneración de la retina. Junto con el Dr. Cepko propuso un nuevo modelo que cambia el paradigma de por qué los conos mueren en la Retinitis Pigmentaria, incluso cuando la mutación se encuentra en un gen que se expresa exclusivamente en bastones. La publicación seminal, que hizo la historia de portada de Nature Neuroscience (ver a la izquierda), propuso que los conos se mueren de hambre lentamente. El objetivo del laboratorio Punzo es retrasar la pérdida de la visión en la Retinitis Pigmentaria mediante el desarrollo de una estrategia de terapia génica unificadora para prolongar la supervivencia del cono en ausencia de bastones.

Dr. Estrategia de terapia génica de Punzo sobre la Retinitis Pigmentosa

Nuestra investigación ha demostrado que en la Retinitis Pigmentosa los conos sufren de escasez de nutrientes durante los períodos de degeneración de los conos, en particular, una escasez de glucosa. Además, hemos demostrado que la estimulación de la vía insulina / mTOR, específicamente la quinasa mTORC1, resulta en una protección eficiente a largo plazo del cono en la medida en que el enfoque es terapéuticamente relevante para los seres humanos. Finalmente, hemos demostrado que el enfoque que estamos siguiendo es independiente de la mutación, lo que significa que puede ayudar a cualquier paciente con una mutación en un gen específico de la varilla, además de los pacientes en los que la muerte de la varilla es mucho más rápida que la muerte del cono, incluso si dicho paciente tendría una mutación en un gen que se expresa en ambos tipos de células fotorreceptoras.
Actualmente, el laboratorio está probando genes diana de mTORC1 que se pueden utilizar para un enfoque terapéutico génico para prolongar la visión en la retinitis Pigmentosa, ya que la prueba de concepto de que el enfoque es válido se ha establecido con modelos genéticos de ratón. Con este fin, el Dr. Punzo ha obtenido fondos del Instituto Nacional del Ojo, la Fundación Internacional de Investigación de la Retina y el Fondo de Investigación Ocular de los Leones de Massachusetts.

Obtenga más información sobre la investigación de vanguardia del Dr. Punzo.

Dr. Claudio Punzo del Punzo Lab (Centro de Terapia Génica Horae) está llevando a cabo investigaciones y desarrollando estrategias terapéuticas para enfermedades hereditarias raras, como la Retinitis Pigmentaria

Claudio Punzo, PhD

Profesor Asociado, Departamento de Oftalmología, Neurobiología y Centro de Terapia Génica Horae, Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts

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