AACR Project Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) ist ein mehrphasiges, mehrjähriges, nationales und internationales Projekt, das die Präzisionsonkologie durch die Entwicklung eines Registers in regulatorischer Qualität katalysiert, in dem genomische Daten in klinischer Qualität mit klinischen Ergebnissen von Zehntausenden von Krebspatienten, die an teilnehmenden Institutionen behandelt wurden, aggregiert und verknüpft werden.

AACR Project GENIE erfüllt einen ungedeckten Bedarf in der Onkologie, indem es die statistische Aussagekraft bereitstellt, die zur Verbesserung der klinischen Entscheidungsfindung erforderlich ist, insbesondere bei seltenen Krebsarten und seltenen Varianten bei häufigen Krebsarten. Darüber hinaus kann das Register neuartige klinische und translationale Forschung vorantreiben.

Die GENIE-Plattform wurde entwickelt, um klinische Krebsgenomdaten mit klinischen Ergebnisdaten für Zehntausende von Krebspatienten zu integrieren und zu verknüpfen, die an mehreren Institutionen weltweit behandelt werden. Sage dient als Datenhosting- und Integrations-Hub für Project GENIE und verwaltet Datenbanken auf Synapse, die die Informationen auf Proben- und klinischer Ebene sowie die zugehörigen genomischen Daten, einschließlich somatischer Varianten, Kopienzahländerungen und Fusionsdaten, hosten. Um Informationen in acht großen akademischen Zentren zu harmonisieren, entwickelte und implementierte Sage detaillierte Datenwörterbücher, Formate und SOPs, die die für jede Institution erforderlichen Workflow-Streams sowie Datenverarbeitungspipelines zur Validierung und Harmonisierung der Daten beschreiben.

Datenfreigaben finden das ganze Jahr über statt. Besuchen Sie die Synapse-Seite für die neuesten Versionen:

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