co je Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa je neurodegenerativní onemocnění sítnice, které vede k oslepnutí v důsledku ztráty světelné snímací tyče a kuželových fotoreceptorů. Onemocnění je způsobeno genetickými mutacemi v genech exprimovaných ve fotoreceptorech, a je proto zděděnou formou degenerace sítnice. Je zajímavé, že mnoho pacientů postižených Retinitis Pigmentosa má mutace v genech, které jsou exprimovány hlavně v tyčových fotoreceptorech, které jsou buňkou pro snímání aktivního světla v noci. Jakmile však většina prutů zemřela kvůli mutantnímu genu, následuje smrt dne aktivních kuželů. Vzhledem k tomu, kužely jsou nezbytné pro barvu a vysokou ostrost vidění je jejich ztráta, která vede k oslepnutí.

Dr. Claudio Punzo, PhD

přední výzkumný pracovník pro Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, Ph.D.,je odborným asistentem na Katedře oftalmologie, neurobiologie a členem fakulty v centru genové terapie Horae na Lékařské fakultě University of Massachusetts. Doktor Punzo získal titul Ph.D. na univerzitě v Basileji ve Švýcarsku, kde pracoval na vývoji očí Drosophila v laboratoři Dr. Waltera J. Gehringa v Biozentru. Poté nastoupil do laboratoře Dr. Constance L. Cepko na Katedře genetiky na Harvardské lékařské fakultě pro postdoktorandské stipendium na degeneraci sítnice. Spolu s Dr. Cepko navrhl nový model posunu paradigmatu, proč kužely umírají v Retinitis Pigmentosa, i když je mutace v genu, který je exprimován výhradně v tyčích. Klíčová publikace, která vytvořila titulní příběh Nature Neuroscience (viz vlevo), navrhla, že kužely pomalu umírají hlady. Cílem laboratoře Punzo je oddálit ztrátu zraku u Retinitis Pigmentosa vývojem strategie sjednocující genové terapie pro prodloužení přežití kužele v nepřítomnosti prutů.

Dr. Punzova strategie genové terapie na Retinitis Pigmentosa

náš výzkum ukázal, že u kuželů Retinitis Pigmentosa trpí nedostatkem živin během období degenerace kužele, zejména nedostatkem glukózy. Navíc jsme ukázali, že stimulace dráhy inzulínu/mTOR, konkrétně kinázy mTORC1, má za následek účinnou dlouhodobou ochranu kužele do té míry, že přístup je terapeuticky relevantní pro člověka. Nakonec jsme ukázali, že přístup, který sledujeme, je nezávislý na mutacích, což znamená, že může pomoci každému pacientovi s mutací v genu specifickém pro tyč, kromě pacientů, kde je smrt tyče mnohem rychlejší než smrt kužele, i když by takový pacient měl mutaci v genu, který je exprimován v obou typech fotoreceptorových buněk.
laboratoř v současné době testuje cílové geny mTORC1, které lze použít pro genový terapeutický přístup k prodloužení vidění u Retinitis Pigmentosa, protože důkaz o tom, že tento přístup je platný, byl prokázán pomocí genetických myších modelů. Za tímto účelem Dr. Punzo zajistil financování z Národního očního institutu, Mezinárodní nadace pro výzkum sítnice a Massachusetts Lions Eye Research Fund.

Zjistěte více o špičkovém výzkumu Dr .. Punzo.

Dr. Claudio Punzo z Punzo Lab (Horae Gene Therapy Center) provádí výzkum a vývoj terapeutických strategií pro vzácná dědičná onemocnění, jako je Retinitis Pigmentosa

Claudio Punzo, PhD

docent, Katedra oftalmologie, neurobiologie a Horae Gene Therapy Center, University of Massachusetts Medical School

Zobrazit publikace navštivte webové stránky laboratoře